Epilessie rare, patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale: servono reti di assistenza e accesso ai farmaci specifici per migliorare la vita dei pazienti

(Adnkronos) –
Lazio e Campania verso la creazione di PDTA specifici e di team di esperti più vicini al domicilio del paziente
 
Le famiglie: “Affrontiamo enormi difficoltà nell’assistenza dei nostri figli perché il più delle volte siamo lasciati soli. Ci sentiamo da soli e da soli affrontiamo un percorso ad ostacoli”.
 16 giugno 2023 – Le Epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste Epilessie “non responder” sono Epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo. Come affrontano la sfida di queste patologie regioni come Lazio e Campania è il focus del webinar organizzato da Motore Sanità, con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, dal titolo “EPILESSIE RARE: STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA LAZIO e CAMPANIA”.
 Non esiste un dato preciso sul numero esatto di pazienti con Epilessie rare in Italia. Nel Registro Nazionale delle Epilessie Rare (RES), che raccoglie dati soltanto su alcune forme di Epilessie rare in Italia, al 31 dicembre 2020 erano registrati circa 2.300 casi di Epilessie rare, di cui il 53,5% di sesso
femminile e il 46,5% maschile. Va però sottolineato che il RES include solo alcune forme di Epilessia rare e che molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi è presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati. 
LA VOCE DEI PAZIENTI E DELLE FAMIGLIE
 “Chi soffre di una forma di epilessia rara, si trova ad affrontare una patologia in genere molto severa che, oltre alle crisi epilettiche, comporta deficit cognitivi e disturbi comportamentali. Queste forme rientrano tra le encefalopatie epilettiche dello sviluppo e sono caratterizzate da gradi variabili di disabilità che coinvolgono non solo il paziente ma anche familiari e caregivers. In generale dall’Epilessia non si guarisce; alcune forme soprattutto dell’età infantile si risolvono ma non è il caso delle forme più severe. Nelle Epilessie rare la speranza è di riuscire a raggiungere un controllo accettabile delle crisi per ottenere una qualità di vita discreta. Dal punto di vista medico è importante quindi riuscire ad impostare una terapia che controlli le crisi senza produrre effetti collaterali significativi”.  Come vivono le persone colpite da epilessie rare lo racconta Oriano Mecarelli, Past President LICE- Lega Italiana contro l’Epilessia, già professore all’Università di Roma La Sapienza, Dipartimento di Neuroscienze Umane. “Di per sé l’Epilessia è una patologia scarsamente attenzionata dai mezzi di comunicazione e con un retaggio storico sfavorevole, che nei secoli ha permesso di consolidare un profilo di patologia stigmatizzante. Le Epilessie rare fanno parte dell’Epilessia in senso generale e quindi se vogliamo favorirne la conoscenza, al pari delle altre malattie rare, occorre stimolare la consapevolezza e la conoscenza tra la popolazione generale riguardo questa importante patologia neurologica cronica, ad alto impatto sociale”. 
Katia Santoro, Presidente dell’Associazione Famiglie LGS Italia e Rappresentante Alleanza Epilessie rare e complesse, porta la voce delle famiglie dei piccoli pazienti colpiti da encefalopatie, alle prese molto spesso con un percorso ad ostacoli nel vero senso della parola, dal punto di vista dell’assistenza, delle cure e del processo di transizione verso l’età adulta. “È pesante l’impatto di queste patologie sulla vita quotidiana delle famiglie, che purtroppo affrontano enormi difficoltà nell’assistenza dei propri figli, perché il più delle volte sono lasciate sole. Le famiglie si sentono da sole e da sole affrontano un percorso ad ostacoli. Il percorso terapeutico non si conclude con la dispensazione di farmaci ma deve coprire un percorso terapeutico olistico”. 
L’Associazione LGS con l’Alleanza Epilessie rare e complesse, sta sviluppando un protocollo che mette in luce i passi importanti da compiere: creare nel processo di transizione una accoglienza clinica formata da un team equiparato a quello della neuropsichiatria infantile per agevolare il trattamento terapeutico; creare un PDTA in cui l’assistenza nel territorio sia un anello di rilievo su cui la famiglia può contare realmente. “Bisogna, insomma, creare le condizioni per permettere ai nostri figli di condurre una vita normale come quella degli altri coetanei” conclude Katia Santoro. 
LA MEDICINA DI PRECISIONE COME CURA
 
I nuovi orizzonti della terapia delle epilessie rare sono rivolti alla medicina di precisione.  “L’idea è di cercare di comprendere i meccanismi neurobiologici alla base delle epilessie rare, non solo capire il gene responsabile, ma anche qual è la funzione del gene, perché avere una comprensione migliore del meccanismo neurofisiopatologico ci consente di ipotizzare una terapia disegnata per modificare le cause delle epilessie, che sia realmente in grado di modificare il processo neurobiologico responsabile dell’epilessia e dei disturbi associati a queste patologie (disturbo dello spettro autistico, dell’attenzione, disabilità cognitiva, disturbi del comportamento)” spiega Nicola
Specchio, Responsabile Neurologia Clinica e Sperimentale e Ambulatorio Epilessie Rare e Complesse dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che conta circa 1.000 pazienti con epilessie rare. “L’obiettivo principale è avere una diagnosi più precoce possibile per utilizzare in modo più appropriato le terapie a nostra disposizione; il secondo obiettivo è identificare intorno al singolo paziente un team di esperti che, oltre alla figura del neurologo, possano supportare il paziente e la famiglia, dal fisioterapista al terapista del linguaggio, dal genetista al pediatra, a operatori dell’assistenza territoriale”.  Secondo il Professor Oriano Mecarelli “la sfida maggiore riguarda la possibilità di trovare strategie terapeutiche che permettano in futuro di rimodellare il patrimonio genetico correggendo la mutazione responsabile dell’insorgenza della specifica forma di epilessia rara. Quindi una terapia personalizzata e di precisione, che agisca in senso antiepilettogenico, e non soltanto come trattamento sintomatico”. "Come per molte patologie, anche per l’epilessia la conoscenza sviluppata in questi ultimi anni ha permesso la suddivisione in differenti forme tra cui alcune rare, ovvero si individuano su pazienti limitati in termini numerici – spiega Davide Croce, Professore LIUC Business School, Castellanza -.È importante per questi pazienti organizzare la rete di assistenza e permettere di avere accesso ai farmaci specifici per la loro patologia. La parola d’ordine è quindi “organizzazione e accesso".  
LO STATO DELL’ARTE IN LAZIO E CAMPANIA
 
Al vaglio della Regione Lazio il PDTA per i pazienti con Sclerosi Tuberosa, appena completato nella sua stesura finale. “Dobbiamo seguire questo modello e trasferirlo ad altre forme di epilessie rare” come spiega Nicola Specchio, Responsabile della Neurologia clinica e sperimentale e dell’Ambulatorio Epilessie Rare e Complesse Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che conta 1.000 pazienti con epilessie rare provenienti dalLazio ma anche dal Centro e Sud dell’Italia. “Sarebbe auspicabile, infatti, che le nostre regioni si dotino di PDTA per le epilessie e per specifiche epilessie rare”. Ma c’è di più. “La grande sfida in questo campo è garantire in modo continuativo la presenza di un team di esperti attorno al paziente, che contempli oltrealla figura del neurologo anche ilfisioterapista, il terapista del linguaggio, il genetista, il pediatra, fino agli operatori dell’assistenza territoriale per una assistenza al domicilio del paziente. Perché le famiglie hanno bisogno di una rete di aiuto forte e capillare per non sentirsi sole” conclude il Dottor Specchio.  Dai dati estrapolati dal registro delle Malattie rare della Regione Campania, risultano che sono più di 250 i pazienti certificati per epilessia rara, stratificati tra adulti e bambini. “Tra le diverse forme prese in considerazione, in particolare la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox-Gastaut e i disordini di origine neurologica e genetica, quella a maggiore prevalenza risulta essere la Sclerosi Tuberosa che conta più di 100 pazienti certificati – spiega Marialuisa Mazzella, Farmacista del Centro di coordinamento malattie rare Regione Campania. “Le azioni che il Centro di Coordinamento Malattie rare della Regione Campania implementa per una corretta governance delle malattie rare, prevedono prima di tutto la formazione e l’informazione agli operatori sanitari e non; la definizione di un network per la gestione delle malattie rare attraverso l’individuazione di centri e presidi ospedalieri che possano prendere in carico i pazienti e seguirne il follow up; attività di prevenzione con l’attivazione di campagne di screening neonatali; la definizione di PDTA che possano definire in maniera appropriata il percorso del paziente gestendo tutti gli aspetti relativi alla malattia e l’implementazione di un registro per la gestione del flusso informativo e dei dati. Il paziente chiede assistenza a 360 gradi, inclusa una presa in carico appropriata, e gestione a livello territoriale perché non vuole sentirsi solo;chiede inoltre di ottenere una diagnosi precoce perché quanto è più veloce l’iter diagnostico tanto più tempestivo è il trattamento. La Campania sta andando in questa direzione”.  “La Campania – rimarca Ugo Trama, Responsabile Farmaceutica e Protesica di Regione Campania -ha da sempre avuto a cuore la creazione di un migliore percorso di diagnosi delle epilessie rare. Grazie alla collaborazione tra il Centro di Riferimento Regionale per l’Epilessia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e i laboratori del CEINGE, è possibile il sequenziamento del DNA dei pazienti al fine di individuare le mutazioni genetiche specifiche che causano loro la malattia ed attuare quindi un approccio terapeutico personalizzato. Tutto ciò, nato dalla consapevolezza dell’elevato carico medico sociale di tali patologie, è parte integrante della volontà di definire un piano terapeutico che segua il percorso di vita del paziente dall’età pediatrica a quella adulta”. 
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